Interview met Heleen

Wie ben je?

Mijn naam is Heleen, 57 jaar en XLH-patiënt.

Wat doe je in het dagelijks leven? 

Als wetgevingsjurist bij het ministerie van Justitie en Veiligheid houd ik mij bezig met wetgeving op het gebied van het straf(proces)recht. Daarnaast behandel ik als rechter-plaatsvervanger ook regelmatig strafzaken. Ik heb drie volwassen kinderen (waarvan er twee ook XLH hebben) en ik pas heel graag op mijn kleindochter (ook XLH-patiëntje).

Hebben meer mensen in jouw familie XLH?

Ik kom uit een uitgebreide XLH-familie. Van mijn oma van vaderskant, via mijn vader, kregen mijn twee zussen en ik de aandoening. Wij kregen samen acht kinderen en daarvan hebben er vier de ziekte ook…. Inmiddels hebben wij als zussen in totaal vijf kleinkinderen, van wie er vier ook weer zijn aangedaan….

Ben of word je voor XLH behandeld?

Vanaf mijn negende werd ik behandeld. De ziekte werd toen nog aangeduid met de benaming vitamine D-resistente rachitis. Ik was de eerste generatie die alfacalcidol/calcitriol (actieve vitamine D) en fosfaatdrank kreeg; mijn oudere zussen kregen nog (vergeefs) levertraan en zonnebankkuren, zoals men voor “gewone” rachitis gaf. Nu gebruik ik dagelijks nog 1 microgram alfacalcidol en ook wekelijks een dosis normale vitamine D. Ik ga jaarlijks naar het ziekenhuis voor controle.

Van welke XLH-klachten heb je het meeste last?

Ik heb nu last van pijn in de gewrichten van artrose, vooral in het bekken, en aanhechtingspijn rond de heupen (enthesopathie). Een zeurende pijn die gek genoeg vooral op komt aan het einde van de nacht… ik ben daarom vaak heel vroeg wakker. Als dat een aantal nachten achter elkaar gebeurt mis ik slaap en word ik ook vermoeid. Gelukkig kan ik zeggen dat ik nog heel mobiel en actief ben; ik wandel bijvoorbeeld heel graag en iedere dag wel een uur. Ook tennis ik en doe ik veel op de fiets. Langere wandeltochten zitten er niet in hoor, na uiterlijk twee uur gaat de boel “op slot” en kan ik niet verder. Na een activiteit heeft het lichaam ook wel rust nodig. En op die momenten valt ook de stijfheid op. Dit zijn typische XLH-klachten van de ouder wordende patiënt. Veel hinder ervaar ik al mijn hele leven van het feit dat ik aan één oor volledig doof ben. Het is wetenschappelijk nog niet bewezen, maar ik ben ervan overtuigd dat dit ook in verband staat met de XLH.

Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst? 

Sinds er echte Expertisecentra voor XLH zijn opgericht, worden patiënten multidisciplinair begeleid. De hoofdbehandelaar (vaak de endocrinoloog) coördineert, overlegt en verwijst ook naar andere artsen. En er kunnen heel verschillende artsen of andere zorgverleners betrokken zijn bij een XLH-patiënt, vanwege de uiteenlopende problemen. Ik heb erg vaak meegemaakt dat ik met zo’n probleem bij een arts kwam die nog nooit van de ziekte gehoord had, mijn klacht daardoor ook niet serieus nam en niet wilde meedenken wat we zouden kunnen doen om de klachten te verlichten. Ik werd als patiënt soms gewoon respectloos behandeld. Daarvan heb ik soms meer pijn en schade ondervonden dan van de oorspronkelijke klacht. Bij een multidisciplinaire aanpak zijn de betrokken artsen hopelijk wel bekend met de ziekte en bereid zich daarin te verdiepen. 

Wat brengt lidmaatschap van de patiëntenvereniging jou?

Ik behoorde tot het groepje patiënten dat begin 2020 de stoute schoenen aantrok en de vereniging heeft opgericht. Ik ben zó blij dat die er nu is… dat had echt al twintig jaar geleden moeten gebeuren! De vereniging geeft hartverwarmende contacten met lotgenoten. Mensen die er min of meer uitzien zoals jij en die écht begrijpen wat je allemaal ervaart zonder dat je veel hoeft uit te leggen. Verder voelt het heel goed dat deze groep patiënten, die helaas veel ervaring heeft met niet ingevoerde en soms weinig begripvolle artsen, nu samen een spreekbuis heeft die in overleg kan treden met de zorgverleners om de zorg voor XLH-patiënten verder te verbeteren. Als voorzitter van de vereniging zet ik mij daarvoor graag in.