Interview met Lorraine (68)

Wat doe je in het dagelijks leven?

Ik ben sinds vorig jaar deels met pensioen. Ik heb jarenlang gewerkt als ambtenaar bij een middelgrote gemeente, waar ik verschillende functies heb bekleed, zoals jurist, communicatieadviseur en adviseur leren & ontwikkelen. Ik geef nog steeds (communicatie) trainingen en ben actief als vrijwilliger. Mijn partner en ik hebben twee volwassen kinderen, die allebei XLH hebben.

Wanneer kwam je erachter dat jij XLH had?

Toen ik als jong kind ging lopen, had mijn moeder snel in de gaten dat er met de ontwikkeling van mijn fysieke gestel iets aan de hand was. Ik kreeg ijzeren spalken om mee te slapen en werd voor de eerste keer aan mijn benen geopereerd toen ik vier was. Vervolgens kreeg ik hoge doses vitamine D met nierstenen als resultaat. Eigenlijk kreeg ik pas een juiste behandeling, toen ik als twintiger bij het Erasmus MC terecht kwam voor een erfelijkheidstest!

Hebben meer mensen in jouw familie XLH? 

Voor mij niemand, maar mijn beide volwassen kinderen dus wel. Zij zijn vanaf hun geboorte nauwlettend gevolgd door kinderarts Reeser in het JKZ en kregen van jongs af aan de juiste medicatie toegediend. Daardoor hebben zij veel minder last van klachten en bijverschijnselen dan ik. Dochterlief kreeg onlangs nog een beencorrectie met een prachtig resultaat.

Van welke XLH-klachten heb jij het meeste last?

Vergroeiing van de benen, waardoor ik nu behoorlijk versleten knieën heb. Fietsen gaat gelukkig nog steeds prima, maar lang staan of lopen zorgt voor pijn. Ik probeer zoveel mogelijk te blijven bewegen, maar de benen worden helaas wel weer krommer.

Ben of word jij voor XLH behandeld?

Ja, ikzelf en mijn beide kinderen worden behandeld door specialisten in het LUMC.

Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst?

Ik hoop op een meer integrale aanpak; een goede samenwerking tussen bijvoorbeeld de internist, orthopeed, fysiotherapeut, diëtist. Hoe zorg je dat je ondanks de aandoening zo gezond en prettig mogelijk kunt leven en bewegen? Wat moet je doen of juist niet doen?

Wat brengt lidmaatschap van de patiëntenvereniging jou?

Ontmoetingen met andere ‘ervaringsdeskundigen’, onderlinge kennisdeling, invloed als vereniging. Ik wil me dan ook graag actiever inzetten.

Wat is jouw motto?

Vrij naar Bert en Ernie: ‘Maak er wat van!’ Ik ben van nature een optimist en dat sleept me ook door de wat minder fijne momenten J