Interview met Marijke

Wie ben je? 

Mijn naam is Marijke. Ik ben 74 jaar en ik heb XLH.

Wat doe je in het dagelijks leven? 

Ik ben van beroep poppenspeler en theatermaker. Ik ben nog volop bezig; alleen niet meer met het poppenspel, omdat mijn handen niet meer doen wat ik wil.

Wanneer kwam je erachter dat je XLH had?

Op driejarige leeftijd liep ik nauwelijks. De kinderarts adviseerde mijn moeder om maar eens aan een nieuwe telg te denken. Volgens hem besteedde mijn moeder teveel aandacht aan mij. Mijn moeder is toen op eigen houtje naar de kinderpolikliniek van het Academisch Ziekenhuis in Leiden gegaan. Daar werd vitamine D-resistente rachitis geconstateerd en ik werd onmiddellijk voor een half jaar opgenomen en werd ook een zogenoemd “studiebed”.

Hebben meer mensen in jouw familie XLH?

Waarschijnlijk komt het van mijn grootmoeder van vaders zijde. Maar mijn vader wilde geen genetisch onderzoek laten verrichten… dus ben ik momenteel de enige in de familie met XLH.

Ben of word je voor XLH behandeld?

Vanaf mijn derde jaar word ik behandeld. Vroeger waren de tijden anders. Toen was ik voor de medici het “geval vitamine D-resistente rachitis” en niet het kind Marijke. Dat bleef ook zo toen ik op nieuw op zesjarige leeftijd voor zes maanden werd opgenomen.
Van alles werd er geprobeerd…… kuren… diëten… allerlei mogelijke medicijnen….gewichten aan mijn benen. Ik had namelijk een X- been en een O-been. Nu is de behandeling medicatie en beweging.

Van welke XLH-klachten heb je het meeste last?

Momenteel van mijn handen, knieën en tenen. Daardoor wordt het lopen steeds minder.
Helaas neemt mijn slechthorendheid toe en mijn moeheid ook.
Mijn gebit heeft nu de prijs van een gloednieuwe Jaguar.

Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst? 

Wat mij betreft weinig, want daar ben ik nu te oud voor. Maar voor onze nieuwe generatie hoop ik van harte dat de nieuwe ontwikkelingen op XLH-gebied er toe zullen bijdragen dat kinderen een normale lengte krijgen. Want als je niet de lengte hebt van een “normaal” mens, dan krijg je genadeloos op je boterham… En natuurlijk het allerbelangrijkste: dat ze zonder pijn en moeheid kunnen (blijven) functioneren.

Wat brengt lidmaatschap van de patiëntenvereniging jou?

Allereerst dat mijn ziekte wordt erkend en dat ik nu de bevestiging heb gekregen dat er echt iets met mij aan de hand is. En dat het “geval vitamine D-resistente rachitis” Marijke heet en dat die Marijke XLH heeft.
Als bestuurslid van de vereniging wil ik mij graag inzetten voor een gezond bestaan van al onze leden en zeker voor de leden van de toekomst.