Wat doe je in het dagelijks leven?
Ik zit in groep 1 sinds januari 2022 en ben dan wel de kleinste van de klas, maar zeker niet de stilste. Ik ga elke zaterdag naar kleuterturnen en daar doe ik fanatiek mee.
Iedere week heb ik zwemles. Dat gaat wel wat moeizaam. Ik kan al heel goed onder water zwemmen maar blijven drijven en slagen maken met mijn armen en benen vind ik lastig. Het gaat wel steeds beter.
Mijn heupen kan ik steeds verder spreiden en daarom vind ik het nu ook erg leuk om in de vakanties op een pony te stappen. Omdat mijn zus en mama paardengek zijn, ben ik dat ook een beetje geworden.
Wanneer kwam je erachter dat je XLH hebt?
Mijn mama en papa hoorden het toen ik net 2,5 werd. Ik had heel kromme benen en dikke polsen en enkels. Mijn zwevende rib stak ook een beetje vreemd uit en ik liep wat anders dan andere kindjes. Mijn benen spreiden vond ik niet leuk, dat deed pijn. Vanaf 6 maanden oud begon ik veel te huilen en ik ben snel moe.
Na onderzoeken in een ander ziekenhuis bleek dat ik wel groeihormonen had en dat mijn groeischijven oké bleken te zijn. In eerste instantie konden de artsen dus niets vreemds vinden. Na verdere onderzoeken in Leiden ontdekten de artsen dat ik XLH heb.
Hebben meer mensen in jouw familie XLH?
Nee, niet dat wij weten. Ik heb de spontane mutatie zoals de artsen dat noemen. Het is bij mij begonnen en ik kan de ziekte later wel doorgeven.
Van welke XLH klachten heb jij het meeste last?
Ik heb het meest last van pijnlijke botjes en gewrichten (heupen en knieën) en ben sneller moe. Ik kan ook niet zo goed rennen als andere kinderen van mijn leeftijd maar gelukkig heb ik welke sterke armspieren waardoor ik lekker kan klauteren. Helaas heb ik heel slechte tandjes en door abcessen ben ik al tanden kwijt. Ik heb ook vaak pijn aan mijn tanden.
Word jij voor XLH behandeld?
Ja. Eerst kreeg ik 4 keer per dag fosfaatdrank en daarnaast actieve vitamine D. Sinds juli vorig krijg ik Burosumab. De injecties zijn niet leuk, maar deze “toverprik” zorgt wel dat mijn groei minder achterstand oploopt maar het belangrijkste, dat ik minder pijn heb en minder moe ben.
Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst?
Mijn papa en mama hopen dat de medicatie makkelijker toegediend kan worden en dat ik later weinig botpijnen of andere klachten krijg. Ik hoop zelf dat mijn injecties niet meer zoveel pijn hoeven te doen.
Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst?
Papa en mama hebben veel steun aan het delen van informatie en ervaringen met andere ouders. Omdat deze ziekte voor ons nieuw was en er niet veel informatie over te vinden is, is het fijn voor hen om tips van de andere leden te krijgen.