Op zaterdag 25 maart 2023 mocht de XLH-vereniging haar tweede patiëntendag houden in het Goois Lyceum te Bussum. Vanaf 10.30 was er een inloop met koffie en thee. Veel patiënten hadden familieleden en kinderen bij zich. Voor de kinderen was er een kinderprogramma georganiseerd.
Heleen van Maurik opende de dag als voorzitter van de vereniging en heette alle 64 aanwezigen van harte welkom. Zij vertelde wat de nog jonge vereniging in korte tijd al heeft bereikt en dat vandaag in het teken staat van een belangrijk doel van de XLH-vereniging: dat patiënten en hun familieleden elkaar kunnen ontmoeten en herkenning en begrip voor elkaar ondervinden. Een aantal patiënten heeft nooit eerder mensen ontmoet met dezelfde aandoening. Verder zet de vereniging zich in voor informatieverspreiding en samenwerking met zorgverleners met als doel: aandacht voor de patiënten met deze chronische en zeldzame ziekte en een stem geven aan XLH-patiënten.
Na de opening gaven drie specialisten op het gebied van XLH een lezing over de ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Dr. Natasha Appelman-Dijkstra, internist endocrinoloog, besprak de initiatieven die op dit moment gaande zijn met betrekking tot de aandoening XLH. Er worden registers aangelegd, ook internationaal, om veel meer data te genereren, en er wordt zoveel mogelijk multidisciplinair samengewerkt.
Het medicijn burosumab heeft een positieve bijdrage geleverd aan de onderzoeken. Door burosumab is er meer aandacht gekomen voor de ziekte en een financiële impuls voor onderzoek. Uitleg wordt gegeven over het traject (voorwaarden en begeleiding) voor volwassenen met betrekking tot het gebruik van burosumab. Naar het gebruik en de gevolgen is nog veel onderzoek nodig. Veel informatie is terug te vinden op de website van het XLH- Expertisenetwerk.
Dr. Martine Besouw, kinderarts nefroloog, legt in het kort uit wat rachitis is en welke symptomen dit bij kinderen geeft. De symptomen kunnen makkelijk over het hoofd worden gezien, omdat ze heel subtiel kunnen zijn. Er wordt uitleg gegeven over de voordelen van de nieuwe behandeling met burosumab ten opzichte van de traditionele behandeling. De oude methode met fosfaat en een aangepaste vitamine D was en is heel belastend voor ouder en kind vanwege het ingewikkelde innameschema en buikklachten. Maar ook met de oude methode worden nog goede resultaten bereikt. Gelukkig wordt een aantal kinderen nu met burosumab behandeld en de resultaten zijn erg positief.
Dr. Hanneke van Verseveld, tandarts-MFP, geeft een lezing over de hypofosfatemie en het gebit.
Er wordt aandacht besteed aan de gebitsontwikkeling en de soms ernstige gebitsproblemen van de XLH-patiënt. Afwijkingen en klachten zoals spontane abcessen kunnen voorkomen worden door goede mondhygiëne, sealants en soms ook het plaatsen van tijdelijke afdekkende kroontjes op het kindergebit. Bijzonder is dat XLH-Patiënten soms wel al pijn ervaren maar dat de tandarts nog niets aan het element kan zien. Ook wordt orthodontie besproken en het plaatsen van implantaten. Belangrijk is om je tandarts te informeren over de XLH aandoening. In samenwerking met de XLH-vereniging is voor patiënten en hun tandarts een speciale folder gemaakt die vandaag wordt gepresenteerd. Deze wordt met veel waardering ontvangen.
Bekijk en download de tandenfolder.
De voorzitter sluit hierna het officiële gedeelte van de dag af en bedankt behalve de sprekers, ook alle mensen die deze dag mogelijk hebben de gemaakt: de leden die deze hebben georganiseerd en de conciërge van het Goois Lyceum Pieter voor zijn hulp en inzet.
En last but nog least wordt het Goois Lyceum enorm bedankt voor de mogelijkheid hun ruimtes te gebruiken.
Daarna begon het informele gedeelte en onder het genot van een uitgebreide lunch konden de aanwezigen nog kennismaken en napraten tot een uur of drie….
Uit de enthousiaste reacties na afloop van de bijeenkomst bleek weer hoe een patiëntendag in een behoefte voorziet… het bestuur gaat zich dan ook inzetten ook volgend jaar weer een patiëntendag te organiseren! Naar aanleiding van de patiëntendag mochten wij als steuntje in de rug in elk geval een mooie gift van een sponsor ontvangen…