Ik heet Agaath, ben 63 jaar en XLH patiënte.
Mijn grootmoeder en vader waren ook XLH patiënten, al heette dat toen nog ‘Vitamine D-resistente rachitis’.
Op 3 jarige leeftijd werd ook bij mij de ziekte gediagnosticeerd, evenals bij mijn zusje van 2 jaar. Later kregen wij nog een zusje met (natuurlijk) ook XLH.
Op 15 jarige leeftijd ben ik gestopt met naar het ziekenhuis gaan. Deels uit frustratie, omdat er allerlei (soms nare pijnlijke) onderzoeken werden gedaan, de uitslagen daarvan voortdurend ‘zoek’ waren en er geen uitleg of antwoord werd gegeven op vragen.
En omdat de enorme hoeveelheden fosfaat zulke buikklachten gaven, dat het ik meer tijd op de wc zat dan in de schoolbanken.
In 2019 ben ik weer eens onderzocht door en endocrinoloog in Leiden. Ik gebruik geen medicatie.
Ik heb erg veel gebitsproblemen gehad en nog steeds. Daarnaast heb ik pijn bij het lopen (m.n. heupen), gewrichtspijnen, vaak stijve nek van tijd tot tijd evenwichtsstoornissen en word ik steeds slechthorender.
Met mijn werk als verpleegkundige ben ik op mijn 60ste gestopt, o.a. omdat dat fysiek teveel klachten gaf.
Samen met mijn man heb ik 3 kinderen. 2 dochters met XLH en 1 zoon die nooit getest is op XLH, maar ook geen enkel symptoom heeft. De dochters worden behandeld door een endocrinoloog in Leiden.
Mijn beide kleindochters zijn ook positief op XLH getest, direct al na de geboorte. Zij worden heel goed behandeld door een hele lieve kinder-endocrinoloog in Leiden die de ouders volledig in alles kent.
Een keer per jaar worden ze gezien in Groningen.
Het is geweldig dat er nu ook in Nederland een XLH-vereniging is.
Des te meer er over de aandoening bekend is des te groter de kans dat je gehoord en goed behandeld wordt.
De vereniging geeft allerlei informatie. Medisch, maar bijvoorbeeld ook ervaring van lotgenoten. Fijn voor patiënten, mantelzorgers, professionals en andere geïnteresseerden.
Voor mijzelf geeft het hopelijk een betere behandeling van de complicaties, maar ik vind het vooral voor mijn kinderen en kleinkinderen heel fijn!
Voornaam en leeftijd (van jouw kind):
a
Wat doe je in het dagelijks leven (hoe ziet jullie gezin eruit)?
b
Wanneer kwam je erachter dat jij (jullie kind) XLH had?
c
Hebben meer mensen in jouw familie XLH?
d
Van welke XLH-klachten heb jij (heeft jouw kind) het meeste last?
e
Ben of word jij (jouw kind) voor XLH behandeld?
f
Waar hoop je op wat betreft de behandeling van de aandoening in de toekomst?
g